高雄長庚VS陽明交大 發現「平腦症」致病新基因

高雄長庚醫院陽明交大研究合作團隊發現人類平腦症新基因-NDEL1，研究結果已刊登2024年1月神經科學重量級期刊「神經病理期刊(Acta Neuropathologica)」。

高雄長庚今天新聞稿表示，這項重要研究發現有助加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病速度，並解答「爲何沒有任何家族史、但小孩會得到這個嚴重疾病」疑問，甚至未來提供成爲產前篩檢的基因，減少疾病發生機會。

此外，在科學方面可提供科學家對於人類大腦發育機轉深入瞭解，期望未來能成爲藥物或基因治療發展的方向。

高雄長庚表示，正常人大腦表面會有許多皺褶，稱爲「腦回」，這與高階認知功能發展息息相關。但有極少數的人腦回沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱爲「平腦症」，在臺灣預估約有300名病人，是一種非常罕見的腦部發育異常疾病。

高雄長庚神經內科部教授、醫學研究部醫師蔡孟翰表示，平均每100萬個新生兒中僅有12個平腦症個案，他們通常無法存活到成人時期；部分存活者，腦的智力發展也只有嬰兒程度，且常合併嚴重發展遲緩，以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，。

蔡孟翰說明，學界研究平腦症目前已知約20個基因會導致，但是仍有約20%平腦症找不到致病原因；因爲大腦發育時，神經細胞需要移動到大腦表面（皮質），這個過程需要很多基因調控。當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦皺褶無法正常發育併產生平腦。

高雄長庚長期研究臺灣的平腦症，發現新的平腦症致病基因—NDEL1，是病人本身自發性突變，其父母都沒有帶這個基因突變，全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。

長庚表示，這也是高雄長庚和陽明交大團隊長期合作共同發表的第4個平腦新基因，在全世界平腦症的基因研究中扮演重要角色，也是亞洲成果最豐碩的團隊。