齊聚浙江麗水，爲患者搭建長三角罕見腫瘤新藥轉化研究平臺——浙江省基層罕見腫瘤協作組成立
● 國際罕見病日 ●
●●●Rare Disease Day●●●
國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（Eurordis）於2008年2月29日發起並組織了首屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。
2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日。
截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種。中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
2024年2月29日，是第十七個國際罕見病日。
罕見病
什麼是罕見病？
罕見病，指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義爲每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病爲患病人數少於5萬（或發病人口比例爲1/2500）的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作爲罕見病的標準。除了發病率低以外，罕見病還具有複雜性、嚴重性、致殘性等特點，這也造成了患者及其家庭面臨心理和經濟的雙重壓力，使得罕見病家庭飽受折磨。
罕見病的“困境”
由於罕見疾病的發生機率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒佈的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。
中國罕見病現狀
歐美國家在罕見病領域中的有關法規建立時間較早，但近些年來，我國加大步伐，積極推進了罕見病藥物的監管和支持。2018年5月，國家5部門聯合發佈了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病，2019年2月，國家衛生健康委宣佈建立全國罕見病診療協作網，以加強中國罕見病管理，提高罕見病診療水平，2019年2月27日，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。這是我國第一部關於罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨牀表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並對每一種罕見病提出診療流程，2019年3月1日起，中國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅，2019年11月，國家衛健委建立開發的中國罕見病診療服務信息系統正式投入使用，2021年初發表了《中國罕見病防治與保障事業發展》報告。並且，在罕見病藥物研發持續加大投入和支持，國家藥監局組織制定了《突破性治療藥物審評工作程序（試行）》，鼓勵在罕見病領域研究創新藥。此外，不久前引發熱議的治療SMA的天價藥物諾西那生鈉注射液納入醫保，極大的減輕了患者的經濟負擔，相信在未來會有更多的藥物供患者使用，爲罕見病患者帶來希望。
● 罕見腫瘤 ●
●●●Rare Cancer●●●
罕見腫瘤，是指在臨牀上少見的腫瘤類型。國際上對於罕見腫瘤定義主要是根據發病率的高低進行，並不統一。美國FDA和NCI將發病率低於15/10萬年的腫瘤定義爲罕見腫瘤（Rare Cancer）、歐洲EMA定義爲6/10萬年。
罕見腫瘤
長三角罕見腫瘤新藥轉化研究平臺建設
罕見腫瘤定義及特點
罕見腫瘤是指一類腫瘤部位或組織學類型少見、特定人羣或特定區域中發生率較低的腫瘤。罕見腫瘤種類繁多，既包括大衆相對熟悉的膽管癌、十二指腸癌等，也包括了諸如腮腺低度篩狀囊腺癌、胚腺癌這類陌生的腫瘤，此外，帶有罕見靶點的常見腫瘤因其治療方案少見也可歸爲罕見腫瘤。儘管單個病種發病率低，但由於種類繁多，在腫瘤患者羣體中罕見腫瘤累計近20%，是非常值得關注的一個羣體。罕見腫瘤國內尚無統一定義。按國家癌症中心定義年發病率2.5/10萬以下定爲罕見腫瘤，其特點有以下四點：臨牀治療缺乏循證醫學證據，泛瘤種研究帶來策略和契機，可作用靶點變異發生率高，免疫治療有效可能性大。
Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of thymic epithelial tumors（許春偉，張永昌，王文嫺，王謙-2023）
Thorac Cancer
Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of malignant pleural mesothelioma（王謙，許春偉，王文嫺，張永昌-2023）
Thorac Cancer
臨牀試驗轉化研究長三角模式探索
長三角肺癌臨牀試驗方面有着非常深厚的歷史文化底蘊，回顧歷史我們發現中國臨牀腫瘤領域三大前輩（孫燕，廖美琳，管忠震）中，廖美琳教授是唯一一位專注肺癌的資深大咖，1970年在國內成立首個肺癌化療專業病房，2004年作爲主要研究者代表中國大陸肺癌學界參與首項國際多中心臨牀研究（INTEREST研究），2003年開始舉辦首屆上海國際肺癌論壇，2012年開始舉辦首屆中瑞國際肺癌論壇，並持續至今，影響力深遠。陸舜教授在肺癌臨牀試驗方面有着非常豐富的經驗，中國首個、世界第二的肺癌第三代EGFR靶向藥物阿美替尼獲批上市，這是中國自主研發的第三代EGFR靶向藥，打破了晚期肺癌治療耐藥後只能依賴一種進口藥的困境；中國自主研發的創新1.1類新藥賽沃替尼獲中國國家藥品監督管理局批准上市，可用於治療MET14號外顯子跳躍突變陽性的晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者，作爲在全球範圍內的首次獲批，賽沃替尼不僅填補了中國此類靶向藥的空白，還有望成爲首個代表中國走向世界的肺癌靶向創新藥物；吡咯替尼是首個由中國自主研發的新一代HER2受體抑制劑，在臨牀研究中療效遠超同類產品。陸舜教授和宋正波教授領銜的吡咯替尼臨牀研究在國際上首次證實HER2擴增晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者療效顯著，爲擴展吡咯替尼在HER2擴增晚期非小細胞肺癌（NSCLC）的適應症做出了歷史性貢獻，基於以上重大成果陸舜教授榮獲2021年第十五屆“藥明康德生命化學研究獎”。
爲了響應“長三角一體化發展規劃”，推動肺癌規範化診治及創新研究，2019年12月底，由上海交通大學附屬胸科醫院、東部戰區總醫院、中國科學院大學附屬腫瘤醫院、浙江大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院等40餘家來自江、浙、滬、贛、皖地區的醫療機構，共同成立“長三角肺癌協作組”。成立協作組的目的，是通過設計、開展肺癌研究領域的多中心臨牀試驗及轉化研究，特殊病例多中心會診等，爲肺癌臨牀實踐提供高級別的循證醫學證據，促進長三角地區肺癌的診療、轉化研究的創新性及前沿性，提高東部地區肺癌的診治水平和國際影響力。
長三角肺癌青年博士研究團隊（長三角肺癌新生代）把中國胸部腫瘤臨牀試驗轉化研究長三角模式探索作爲奮鬥的事業，迎難而上作爲中國胸部腫瘤臨牀試驗轉化研究長三角模式探索的方向標，長三角肺癌新生代結合時代背景特徵在未來四十年時間（2019-2059）選擇迎難而上，勇於向各種艱難困苦挑戰和亮劍。
罕見腫瘤單病種發病率低，造成臨牀上認知困難，無論診斷和治療均缺少經驗積累，也難以開展。長三角肺癌新生代亦在罕見腫瘤方面有着非常豐富的研究經驗和歷史積累，並在2014年-2019年期間，根據最新WHO腫瘤組織學分類，建立一套完善的臨牀腫瘤組織樣本數據庫（105513例）體系，先後完成本地區10年間（2008-2018）各大腫瘤流行病學數據分析，研究成果先後在CSCO，CSMO，CSP上以口頭髮言或壁報交流形式公佈數據。
浙江省基層罕見腫瘤協作組成立
在浙江省基層肺癌協作組（）成立的基礎上，2024年12月1日，第三屆麗水肺癌大會暨浙江省基層罕見腫瘤協作組成立大會（浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——麗水站）在素有浙江綠谷美譽的麗水成功舉辦，此次大會主席分別爲紀建鬆教授、李子明教授、方文峰教授、連斌教授、李濤教授、方美玉教授以及塗建飛教授。
許春偉教授分享了長三角罕見腫瘤新藥轉化研究平臺搭建的重要意義及歷程，並展示長三角團隊對基層醫院協助的累累碩果，金谷教授分享了罕見腫瘤外科治療進展，馮越教授分享了罕見腫瘤放射治療進展，張仕蓉教授也在之後進行了基因檢測助力罕見腫瘤的分型和治療的分享，亓貞教授最後分享了腫瘤分子診斷新技術新應用的產品轉化探索。
第一層級（區域）
第一層級（市域）：麗水市抗癌協會罕見腫瘤專委會（麗水市）：麗水市罕見腫瘤診治水平與國內同步
第一層級（省域）：浙江省基層罕見腫瘤協作組（浙江省）：原則：平等，互助，協作，共贏
醫療+教學+科研（線上+線下）
通過手把手培訓指導提升臨牀操作技術
通過病例討論提升臨牀思路及理論水平
科研+頂端設計+衆籌
● 浙江省基層罕見腫瘤協作組 ●
●●●Zhejiang Grassroots Rare Cancer Cooperative Group●●●
基層罕見腫瘤協作組
01
浙江省基層罕見腫瘤協作組顧問
李濤（中國科學院大學附屬腫瘤醫院骨與軟組織腫瘤外科）
方美玉（中國科學院大學附屬腫瘤醫院罕見病及頭頸內科）
紀建鬆（麗水市中心醫院腫瘤中心）
02
浙江省基層罕見腫瘤協作組組長秘書
金谷（中國科學院大學附屬腫瘤醫院骨與軟組織腫瘤外科）：浙江省基層罕見腫瘤協作組組長，外科組組長
王文嫺（中國科學院大學附屬腫瘤醫院胸部腫瘤內科）：浙江省基層罕見腫瘤協作組副組長，內科組組長
張仕蓉（西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院轉化醫學中心）：浙江省基層罕見腫瘤協作組副組長，診斷組組長
黃劍輝（麗水市中心醫院腫瘤中心）：浙江省基層罕見腫瘤協作組秘書
03
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講安排
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——麗水站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——寧波站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——嘉興站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——湖州站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——紹興站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——台州站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——金華站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——衢州站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——溫州站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——舟山站
浙江省基層罕見腫瘤協作組巡講系列——杭州站
長三角罕見腫瘤新藥轉化研究平臺建設
心路歷程1:2019.12 長三角肺癌協作組成立
心路歷程2:2020.04 長三角肺癌協作組臨牀試驗招募啓動
心路歷程3:2020.07 長三角肺癌協作組青年醫師巡講團成立
心路歷程4:2021.01 長三角肺癌協作組青年博士團隊成立
心路歷程5:2021.03 江蘇省基層肺癌協作組成立
心路歷程6:2021.04 長三角肺癌基因多平臺檢測實驗室揭牌
心路歷程7:2021.05 浙江省基層肺癌協作組成立
心路歷程8：2021.07 長三角肺癌多中心研究樣本庫建立
心路歷程9:2024.12 浙江省基層罕見腫瘤協作組成立
整理者