全球第一例 5歲女孩體內遺失51個基因！連病名還沒有
▲5歲的艾薇體內第7條染色體上缺少51個基因，成爲全世界有記錄的唯一患者。(圖／翻攝自網路）
外媒報導，澳洲墨爾本有一名5歲的小女孩，體內第7條染色體上缺少51個基因，成爲全世界有記錄的唯一患者。由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
據報導，家住墨爾本的艾薇(Evie)第7條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳症候羣。她的母親珀爾(Ali Prior)表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診得此怪病。但是目前沒有任何治療辦法，因爲全世界沒有其他人罹患過同一疾病。
珀爾說：「就連搜尋引擎Google也無法告訴你更多關於這種病的資訊，聯路上什麼也沒有。」 據瞭解，艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱無法正常生長，最後會導致脊髓栓塞，造成她發育遲緩發育和語言功能發展緩慢。
據「皇家兒童醫院」的醫生說，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次手術，其中兩次是動在脊柱上。報導說，艾薇和她的家人將會在19日參加「兒童未知疾病日」(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以喚起公衆對兒童未知疾病的重視。相關報導請看這裡