先天聽障？「聾基因檢測」辨原因
3歲女孩安安爲突發性耳聾、4歲男孩祐祐則爲先天聽障，但他們的父母聽力的正常，爲什麼這樣呢？臺中慈濟醫院副院長許權振表示，根據國內外統計顯示，1000名新生兒中，就有3個人出現兩耳中度以上聽損；而兒童聽損中，有六成的比例來自於遺傳。目前要確認兒童聽損的原因，可透過「聾基因檢測」，並可結合人工生殖技術，讓胎兒着牀百分之百正常，成爲醫學上一項新利器。
▲ 許權振透露，常見的耳聾基因變異爲隱性遺傳（圖／健康醫療網提供）
安安是32周早產兒，在2個月大時確診爲中度聽力障礙，去年3月因反覆感染，造成突發性耳聾。基因篩檢結果顯示，家人的聽力都正常，確認安安的聽損是因先天內耳構造發育不完全造成，目前植入電子耳後，對聲音反應和口語清晰度已提升。祐祐則是在新生兒聽力篩檢時，被發現聽力損失，父母經基因檢測後，確定祐祐是因兩人隱性遺傳所致。祐祐在1歲後接受電子耳手術，和聽語治療訓練，目前他的口語對話和理解能力，都維持一定水準。
許權振透露，常見的耳聾基因變異爲隱性遺傳，若父母都是基因變異帶原者，下代發生聽損機率爲四分之一。根據研究，與耳聾相關的基因超過130個，目前臺中慈濟醫院和臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作，進行「耳聾基因篩檢」，透過抽血約5C.C.，就可檢測國人常見的聽障基因變異，如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因，預計今年9月起，可一次檢測所有與耳聾相關的基因。
在產前，則可結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術，對腹中胎兒進行聾基因診斷，提供家族遺傳諮詢。目前聾基因檢測也可搭配人工生殖技術，在胚胎植入前完成，將正常胚胎植入子宮着牀，使得着牀胎兒百分之百正常。
資料來源： healthnews.com.tw/