讓“罕見”被看見！青島市中心醫院成功診斷一例法佈雷病罕見病

半島全媒體記者 齊娟 通訊員 馬華

近日，青島市中心醫院腎內科團隊通過臨牀症狀、體徵及酶學、基因檢測、心臟超聲、心肌灌注顯像等專科先進技術，成功準確診斷一例遺傳罕見病——法佈雷病。

患者爲一名51歲男性，主因“發現蛋白尿10多年，加重2月”收治青島市中心醫院腎內科診療。經問診，患者在青少年時曾出現間歇性下肢末端疼痛，7年前發現“肥厚性心肌病、冠心病”，給予對症處理。2個月前行“冠狀動脈支架植入術+球囊擴張術+心肌肥厚室間隔射頻消融術”，有“腦梗死”病史1年，有“間斷腹瀉與便秘”病史。查體顯示，下腹部可見散在突出皮膚的紫紅色皮疹。

心臟、腎臟、腦神經、皮膚、胃腸道多器官受累，患者的所有臨牀表現是否能用“一元論”解釋？是不是基因突變所致的細胞代謝障礙？爲明確診斷，科室對患者進行了酶學、基因檢測、心臟彩超、心肌灌注顯像等檢查，請眼科會診，明確患者存在角膜輕度渾濁、視網膜靜脈迂曲等法佈雷病眼部病變；請耳鼻喉科會診，明確患者存在神經性耳聾所致的聽力損害。患者基因檢測結果證實，患者X染色體的外顯子存在半合子變異，爲錯義突變，有文獻報道該變異在法佈雷病患者中檢測到。綜合各項檢查和會診結果，最終診斷爲遺傳罕見病Fabry病（法佈雷病）。

患者原來輾轉多地治療，在得知疾病被確診後，自己也通過查閱資料，發現自己與該疾病的臨牀表現高度符合。“你們醫生真的太靠譜了，我一定積極配合治療”，這是患者對醫院腎內科診斷技術的高度評價和認可。

充分結合患者病史、各項實驗室檢驗檢查及基因檢測結果，醫院腎內科醫師團隊經過討論，除爲患者進行對症治療外，同時準備進行酶替代治療。因該疾病具有家族遺傳性，科室下一步計劃對患者進行家系篩查，幫助識別已發病但尚未被診斷的家族成員。

醫院腎內科醫療團隊在遺傳罕見病及血液淨化技術方面具有豐富的診治經驗。該病例的成功診斷和治療再次展示了醫院腎內科在罕見病的診斷和治療方面的領先水平。